Waarom het sommige mense tydens die Covid-19-pandemie ernstiger koronavirus-simptome as ander ervaar? Internasionale navorsers glo dat ’n deel van die antwoord dalk diep in die mens se selle kan lê, veral in die klein sirkelvormige chromosoom binne-in elke sel, genaamd die mitochondriale DNS.

Genetiese variasies in mitochondriale DNS word beskou as die sleutel tot die ontsluiting van antwoorde oor die heel binnekantste werking van selle en die kartering van die pad vorentoe vir doeltreffender mediese behandeling.

Dr Marianne Pretorius*, senior lektor in Biochemie aan die Noordwes-Universiteit (NWU), is deel van ’n groot internasionale navorsingsprojek wat genetiese variasies in mitochondriale DNS ondersoek.

Die eerste deel van die studie, wat navorsing in die VSA, Indië en Suid-Afrika behels, sal die effek van die verskille in die mitochondriale DNS van verskillende bevolkings op die erns van virussiektes soos Covid-19 ondersoek.

Skepping van selle vir navorsing wat ’n impak maak

Dr Pretorius se vernaamste bydrae tot die projek sal wees om sitoplasmiese hibriedselle (sogenaamde cybrid cells) wat by die bevolkings van Afrika voorkom, te verskaf, waardeur die effek van die verskille in mitochondriale DNS ondersoek kan word. Hierdie selle is hibriedselle wat almal dieselfde kerngene bevat, maar die mitochondriale DNS is van skenkerselle afkomstig.

Aangesien mitochondriale DNS slegs van moeder na kind oorgedra word, het verskillende bevolkingsgroepe duidelik-onderskeibare mitochondriese DNS-patrone en kan ingedeel word by mitochondriese haplogroepe waarvan die oorsprong derduisende jare in die verlede nagespoor kan word.

Dit is moontlik dat haplogroepagtergrond ’n rol speel in hoe erg mitochondriale funksies in ’n siektetoestand geraak word.  

Dr Pretorius kweek die sitoplasmiese hibriedselle in die laboratorium. Sy gebruik ’n basiese laboratorium-sellyn – in hierdie geval die 143B-sellyn. Hierdie sellyn word dan behandel met chemikalieë wat die mitochondriale DNS afbreek om ’n agtergrond-sellyn sonder enige mitochondriale DNS te skep, wat ’n rho0-sel genoem word.

Bloedplaatjies bevat mitochondriale materiaal, maar feitlik geen ander sellulêre komponente nie, en kan gebruik word om ’n skenker se mitochondriale DNS in die rho0-selle te plaas. Dr Pretorius sal die plaatjies isoleer uit die bloed wat geskenk is deur studiedeelnemers wat mitochondriale haplogroepe het wat by Afrika-bevolkingsgroepe voorkom.

Sy sal dan hierdie plaatjies van verskillende skenkers met die behandelde laboratorium-sellyn laat saamsmelt. Dit skep ’n reeks selle met dieselfde kern-DNS-agtergrond, maar met ’n ander mitochondriale DNS. Daardeur kan die effek van die verskille in mitochondriale DNS op hulle eie bestudeer word sonder om ander verskille tussen die skenkers in te sluit.

Afrika-bevolkings word by die mengsel gevoeg

Die studie is ’n internasionale samewerking tussen navorsers van die NWU, die Kinderhospitaal in Philadelphia (Children’s Hospital of Philadelphia) in die VSA en die Hyderabad Universiteit in Indië, met die spesifieke doel om sitoplasmiese hibriedselle wat by bevolkings in Afrika en Indië voorkom, by die bestaande Europese versameling te voeg.

Dr Pretorius se navorsingsfokus is spesifiek op Afrika-bevolkings. “Die doel is om Afrika-bevolkings by die studie in te sluit, aangesien Afrika-bevolkings ongelukkig tot dusver min deel uitgemaak het van groot navorsingsprojekte, ten spyte van hulle unieke genetiese diversiteit. Die meeste van die gepubliseerde genetiese navorsing is in Europese bevolkings of dié van Europese afkoms gedoen.”

Sy sê navorsingsbevindings oor Europese bevolkings is nie altyd met dié oor Afrika-bevolkings versoenbaar nie. “My doel is om vas te stel of daar ’n verskil is in die selle wat verskillende bevolkingsgroepe verteenwoordig en op watter manier hulle anders reageer wanneer hulle geïnfekteer word. Indien daar ’n verskil is, wil ek uitvind wat daardie verskille dryf.”

Wanneer dit voltooi is, sal die grootste impak van haar navorsing wees om die pad vorentoe te karteer ten opsigte van die wyse waarop verskillende bevolkingsgroepe benader moet word wanneer hulle behandeling vir virusinfeksies en ander siektes nodig het.

“Dit is belangrik om ’n verskil te kan maak aan die gesondheid en welstand van pasiënte wêreldwyd, maar dit is veral in Afrika nodig, waar daar steeds baie navorsing in hierdie verband nodig is,” sluit sy af.

Vir meer inligting oor navorsing oor mitochondriale DNS, stuur ’n e-pos aan dr Pretorius by marianne.pretorius@nwu.ac.za. Sy werf tans deelnemers vir hierdie studie. Indien jy daaraan wil deelneem en meer te wete wil kom oor jou eie genetiese herkoms aan moederskant, klik hier vir meer inligting.

*Dr Pretorius publiseer haar navorsing onder die naam Marianne Venter.

Dr Marianne Pretorius