Die vroeë diagnose van oorgeërfde metaboliese siektes help nie net om te verhoed dat pasiënte ’n leeftyd van lyding het nie, maar dit red ook lewens.

Metaboliese siektes het ’n verskeidenheid lewensbedreigende gevolge, soos hartsiektes en tipe 2-diabetes. Die simptome van sommige van hierdie siektes is baie bekend en het nie gespesialiseerde kennis nodig om te identifiseer nie. Daar is egter ook die seldsame, oorgeërfde metaboliese siektes wat baie moeiliker is om te identifiseer. Dit is waar die Sentrum vir Menslike Metabolomika (CHM) van die Noordwes-Universiteit (NWU) ’n rol speel.

Die CHM is ’n navorsings- en kommersiële entiteit in die Fakulteit Natuur- en Landbouwetenskappe, waarvan die hooffokus die diagnostiese toetsing vir oorgeërfde metaboliese siektes en navorsing is wat met hierdie siektes verband hou. Die CHM se groot taak is ook om innoverende, baanbreker- analitiese dienste aan die gesondheidsorgsektor te verskaf. 

Prof Chris Vorster, direkteur van die CHM, verduidelik: “Een van die eienskappe van metaboliese siektes is dat die kliniese toestand van ’n pasiënt mettertyd sal verswak. Dit kan baie, baie vinnig gebeur of die siekte kan stadig en ongemerk begin. ’n Tipiese scenario is ’n baba of kind wat gesond was en dan net skielik begin agteruitgaan. Daar is dikwels neurologiese agteruitgang, dus neem die vlak van bewussyn af en hulle kan konvulsies of epilepsie en ’n aantal ander komplikasies ervaar. Klinici kan dikwels nie ’n oorsaak vir hierdie genadelose agteruitgang vind nie. ’n Mens kan jou indink dat dit ’n skrikwekkende scenario kan wees.”

Die seldsaamheid van hierdie siektes beteken dat hulle nie onmiddellik as ’n oorsaak van die agteruitgang herken word nie.

“Daar is egter reeds baie opvoeding in Suid-Afrika gedoen en veral pediaters sal ’n oorgeërfde metaboliese siekte tydens die diagnostiese proses oorweeg en vir ons die toepaslike monsters stuur.”

Prof Voster sê verder dat die tipes oorgeërfde metaboliese siektes waaroor Suid-Afrikaners bekommerd moet wees, nie van dié in die res van die wêreld verskil nie, aangesien oorgeërfde metaboliese siektes by alle bevolkings voorkom. Die frekwensie van die verskillende siektes verskil egter.

“In talle dele van die wêreld is fenielketonurie ’n redelik algemene oorgeërfde metaboliese siekte. Wanneer ek sê algemeen bedoel ek een uit 10 000 tot een uit 20 000 geboortes, terwyl seldsame metaboliese siektes by een uit ’n miljoen geboortes voorkom. In Suid-Afrika is die siektes waaraan ’n mens vinnig kan dink glutaarasidurie tipe 1, galaktosemie, propioniese asidemie, Hunter-sindroom, isovaleriese asidemie en aangebore hipertiroïdisme. Laasgenoemde is nie regtig ’n metaboliese siekte nie, maar ek noem dit omdat dit gewoonlik by die sifting van pasgeborenes ingesluit word,” sê hy.

Dit is ook tydens die sifting van pasgeborenes waar die CHM sy waardevolste bydrae lewer.

“Die werk is uiters belangrik. Saam met die Rooikruis is ons die enigste twee entiteite in Suid-Afrika wat toetsing vir oorgeërfde metaboliese siektes het. Die Rooikruis se diens is hoofsaaklik aan die openbare sektor, terwyl ons die openbare en die privaat sektor bedien. Sonder sulke sentrums sal baie pasiënte met oorgeërfde metaboliese siektes nie gediagnoseer word nie. Daar is nou vasgestel dat genetiese siektes, wat oorgeërfde metaboliese siekte insluit, waarskynlik die vernaamste oorsaak van neonatale en kindersterftesyfers is, veral by babas van onder ’n jaar oud. Dit is ’n noodsaaklike diens. Talle pasiënte sal aan ernstige gestremdhede ly of selfs sterf indien hierdie diagnoses nie gemaak word nie.”  

Dit is ’n noodsaaklike taak, en saam met die CHM se toenemende getal inisiatiewe soos die huisvesting van die vasteland se eerste eksklusiewe biobank vir seldsame siektes is dit ’n deurlopende verbintenis om die lewens van alle Suid-Afrikaners te verbeter.

Prof Chris Vorster.