Seldsame siektes kom meer algemeen voor as wat jy dink. Dit klink soos ’n oksimoron, nie waar nie? Nie vir die 4,1 miljoen suid-Afrikaners wat in hulle leeftyd deur seldsame siektes geraak is of geraak sal word nie. Vir talle kan dit ’n doodsvonnis wees, vir ander is dit ’n lewensveranderende diagnose. Die Noordwes-Universiteit (NWU) is daartoe verbind om te verseker dat seldsame siektes so vroeg as moontlik opgespoor word, maar daar is ook ’n magdom inisiatiewe om die uitwerking daarvan te beveg.
“’n Siekte word as ’n ‘skaars siekte’ beskou indien dit minder as een uit 2 000 mense affekteer (voorbeelde is Fabry- en Gaucher-siekte, mukopolisakkaridose, aangebore siektes van glikosilasie, galaktosemie, en isovaleriese asidemie). Hoewel daar min individue met hierdie siektes is, kom die siektes gesamentlik algemeen voor, met meer as 7 000 wat tot dusver bekend is en gekarakteriseer is. In Suid-Afrika beteken dit dat ongeveer een uit elke 15 mense deur ’n skaars siekte geraak word, wat gelykstaande is aan een speler in elke rugbyspan,” verduidelik dr Ilse du Preez van die NWU se Sentrum vir Menslike Metabolomika (CHM).
Die CHM is ’n navorsings- en kommersiële entiteit in die Fakulteit Natuur- en Landbouwetenskappe by die NWU. Die vernaamste fokus van die sentrum is die diagnostiese toetsing vir aangebore metabolomiese siektes en navorsing wat met hierdie siektes verband hou.
Volgens Du Preez het “alle hoë-inkomstelande en talle lae- tot middelinkomstelande een of ander vorm van nasionale sifting vir pasgeborenes om te help om behandelbare seldsame siektes vroeg te diagnoseer en te behandel. Almal in die Verenigde State wat ná die 1960’s gebore is, ontvang byvoorbeeld ’n hakpriktoets om ongeveer 10 tot 30 seldsame siektes, soos sistiese fibrose en fenielketonurie, te identifiseer. In Afrika suid van die Sahara, insluitende Suid-Afrika, is hierdie diens egter tot die publiek beperk. Hoewel Suid-Afrika nie ’n nasionale siftingsprogram vir pasgeborenes het nie, bied die CHM sedert die vroeë 2000’s hierdie diens aan om gesinne te help om ’n diagnose en tydige terapeutiese intervensie te kry. ’n Eenvoudige hakprik ná geboorte kan ’n kind se lewe vir altyd verander en dit is noodsaaklik dat hierdie dienste aan privaat en staatsgesondheidsorggebruikers beskikbaar gestel word.”
Om hierdie doelwitte te bereik, het die CHM begin om die vasteland se heel eerste eksklusiewe skaarssiekte-biobank daar te stel. Die CHM het saam met die Vereniging vir Skaars Siektes van Suid-Afrika registers opgestel wat regoor die land en Afrika aan mekaar verbind is. Hierdie groeiende databasis van pasiënte word gebruik om die las van seldsame siektes te kwantifiseer en so aan besluitnemers die nodige bewyse oor hierdie verwaarloosde siektegroepe te verskaf.
Dit is die doel van die span by die NWU wat op menslike metabolomika fokus om ’n gesonder, gelukkiger toekoms te verseker vir diegene wie se vooruitsig voorheen droewig was.
“Ons dienste en kundigheid word gebruik om opleiding aan gesondheidspraktisyns op relevante mediese gebiede te bevorder en ’n bydrae tot die ontwikkeling en implementering van nasionale beleide oor sifting vir, en diagnose en behandeling van seldsame siektes te lewer. Ons help ook pasiënte sonder ’n bevestigde diagnose om toegang tot genetiese toetsing of heeleksoomsekwensiëringsprojekte te kry, en om pasiënte wat gediagnoseer is, in te lig oor kliniese proewe en ander navorsingsprojekte waarby hulle of hulle kinders kan baat. Die uitsette van sodanige studies sal ’n beter begrip van seldsame siektes oor die algemeen bevorder en direk of indirek ’n bydrae tot die ontwikkeling van meer doeltreffende diagnostiese en
behandelingsprotokolle lewer. Deur die lewensgehalte van selfs een kind te verbeter, word ubuntu of menslikheid aan ander bewys – ’n term wat in ons Suid-Afrikaanse samelewing goed bekend is.”
En by die Noordwes-Universiteit is dit nie leë woorde nie.
Dr Ilse du Preez
