NWU verhoog die stryd teen ses seldsame siektes

Belinda Bantham -- Wed, 06/12/2019 - 10:45

NWU verhoog die stryd teen ses seldsame siektes

Vir sommige mense kan die diagnose van ’n seldsame siekte kort na hulle geboorte oor die lang duur die verskil tussen lewe en dood beteken.

Die Sentrum vir Menslike Metabolomika (SMM) op die Noordwes-Universiteit (NWU) se kampus in Potchefstroom het in samewerking met ’n vooraanstaande Amerikaanse biotegnologiemaatskappy ’n diagnostiese toets ontwikkel wat die tyd drasties verminder wat dit neem om toetsresultate vir lisosomale stoorsiektes (LSS’e)* te ontvang.

Diagnostiese toetsing vir ses seldsame siektes is voorheen slegs by Europese en Amerikaanse laboratoriums gedoen, en dit het so lank as ses tot agt weke geneem om die resultate te kry. Met ’n enkele droë bloedkolletjie as monster kan die SMM-laboratorium in Potchefstroom en sy vennoot, Sanofi Genzyme, nou binne twee weke resultate gereed hê. Boonop word die toetse in Suid-Afrika gedoen.

LSS’e tas talle kinders aan

LSS’e sluit ongeveer 50 genetiese versteurings in, en bykans 80% van pasiënte wat gediagnoseer word, is kinders (hoewel die getal volwasse pasiënte wat verwys word, ook voortdurend toeneem). Hierdie ses seldsame toestande sluit in Gaucher, Niemann-Pick A/B, Pompe, Fabry, MPS I en Krabbe se siekte.

Hierdie toestande word hoofsaaklik veroorsaak deur mutasies in geen-koderende ensieme wat by die lisosomale afbreking van intermediêre metaboliete betrokke is. Die progressiewe akkumulasie van hierdie metaboliese produkte kan weefsel- en orgaandisfunksie en voortydige dood veroorsaak. Die uitwerking is vernietigend. Diegene wat nie behandeling ontvang nie, sal dalk nie tot met hulle vyfde verjaardag oorleef nie.

Wedersydse voordele spoor kapasiteitsbou aan

Die vennootskap, wat oor die afgelope twee jaar ontwikkel het, is tot SMM en Sanofi Genzyme se voordeel. Sanofi Genzyme verskaf ensiemterapie vir die ses seldsame siektes, maar dit kan eers begin nadat ’n pasiënt gediagnoseer is.

Hulle verskaf ook befondsing om te help om kapasiteit en infrastruktuur by die SMM te bou, wat weer die toetsing doen wat die pasiënte identifiseer wat behandeling nodig het.

SMM is ’n leier in die veld

SMM het ’n sterk erfenis en ’n uitstekende prestasierekord in die diagnose van genetiese versteurings, met 30 jaar ervaring in basiese toetsing en diagnostiese toetse vir LSS’e. Die plaaslike toetsingsinisiatief saam met Sanofi Genzyme het in 2017 begin.

 “Ek dink SMM is ’n uitstekende voorbeeld van hoe ’n universiteit deur interaksie met die gemeenskap kan funksioneer. Al die werk wat ons doen, word befonds deur die inkomste wat ons verdien uit ons diagnostiese dienste en vennootskappe, soos die een wat ons met Sanofi Genzyme het. Talle van die universiteit se doelwitte ten opsigte van studente, navorsing en publikasies word met behulp van hierdie fondse verwesenlik,” sê prof Chris Vorster, direkteur en chemiese patoloog by SMM.

Vir meer inligting oor die diagnostiese toetsing, besoek https://youtu.be/MXzt01JqXXU, of skakel Ansie Mienie by 018 285 2544 of Grant Maasdorp by 018 285 2541 en om meer oor die SMM te leer, besoek http://natural-sciences.nwu.ac.za/human-metabolomics.

*Lisosomale stoorsiektes word deur die Amerikaanse nasionale organisasie vir seldsame versteurings omskryf as metaboliese siektes wat gekenmerk word deur ’n abnormale opbou van verskillende toksiese stowwe in ’n liggaam se selle as gevolg van ensiemtekorte.

 

 Prof Chris Vorster, direkteur en chemiese patoloog van die Sentrum vir Menslike Metabolomika, sê hulle diagnostiese dienste maak ’n waardevolle bydrae tot die Suid-Afrikaanse gemeenskap. Ons is baie verskuldig aan die bydraes van navorsers soos prof Japie Mienie (stigterslid van die Potchefstroom Laboratorium vir Aangebore Metaboliese Defekte). Sonder hulle bydraes sou die laboratorium nie gewees het wat dit vandag is nie.